核心结论
1
多病种覆盖：血友病A/B、获得性血友病、血管性血友病等
报告涵盖血友病A、血友病B、获得性血友病（AHA）、血管性血友病（VWD）等多种血液系统罕见出血性疾病，通过比较分析揭示不同病种在诊断延误、治疗可及性和疾病负担方面的共性与差异。
2
基因治疗新时代：患者期望高，但可及性担忧同样高
近年获批的血友病基因治疗（如valoctocogene roxaparvovec、fitusiran等）引发患者高度关注。调研显示超过70%患者表示希望尝试基因治疗，但同时超过80%担忧高价格和医保覆盖前景，担心新疗法可及性重现以前凝血因子的困境。
3
非替代性治疗（如艾美赛珠单抗）改变治疗模式
艾美赛珠单抗（emicizumab）的皮下注射方案显著降低患者输液负担，已在医保目录内。调研显示其对患者生活质量改善效果显著，但部分患者反映与原有凝血因子的切换存在医院层面的阻力。
4
建议：建立血液性罕见病综合管理平台，加快新疗法审批
建议卫健委设立血液性罕见病国家级综合管理中心，统一不同病种的诊疗规范；对基因治疗等创新疗法建立专项审批路径和早期准入（如乐城EAZ）机制，防止患者因可及性差而错失治疗机会。