中国Leber遗传性视神经病变患者生存状况调研报告
🏢 蔻德罕见病中心（CORD）
医药监管
已完成
📅 2021-01 ~ 2021-12
核心结论
1
LHON患者群体特征：青壮年男性为主，发病急、进展快
Leber遗传性视神经病变（LHON）由线粒体DNA突变引起，中国患者以15-35岁男性为主（男女比例约9:1）。急性期（发病后12个月内）双眼视力快速丧失，无干预下约50%患者最终双眼视力低于0.1（法定盲）。
2
治疗可及性极差：依宝西欧中国尚未获批
全球唯一获批治疗LHON的药物依宝西欧（idebenone，欧洲获批）在中国尚处审评阶段，国内患者主要依靠海外代购（费用约20-30万元/年）。多数患者处于无药可用的困境，早期（症状3个月内）用药的治疗窗口往往被错过。
3
社会影响：失明导致教育中断和就业能力丧失
患者多为在校学生或职场新人，突然失明导致被迫退学或失业，家庭因此承受双重经济压力（医疗费用+劳动力损失）。约60%受访患者表示心理健康受到严重影响，亟需社会心理支持。
4
建议：加速LHON治疗药物审批，纳入罕见病重点保障
建议NMPA将LHON治疗药物纳入优先审评审批；将LHON纳入国家罕见病用药重点保障范围；在眼科和神经科建立LHON快速诊断与早期转介路径，确保患者能在最佳治疗窗口（3-6个月内）获得用药机会。