核心结论
1
中国罕见病政策建设起步阶段：121种目录发布前的现状
本报告发布时（2018年），中国尚未正式发布第一批罕见病目录（2018年5月正式发布）。超过95%的罕见病无专项医疗保障政策，患者用药几乎完全自费，部分疾病在中国甚至无任何获批药物。
2
国际孤儿药激励体系对比：美/欧/日三大典范
美国1983年《孤儿药法案》：市场独占期7年+临床研究税收抵免50%；欧盟：10年市场独占期+免费科学建议；日本：10年独占期+助成金制度（政府资助研发）。三者共同激励了全球罕见病药物研发，中国亟需建立类似机制。
3
中国用药保障的主要路径与局限
现有路径包括：纳入基本医保（面临高价药谈判困难）、大病保险（覆盖范围窄）、慈善赠药（依赖药企意愿，不可持续）、地方专项（如上海、浙江，碎片化）。无统一的全国性罕见病用药保障框架。
4
政策建议：建立罕见病目录与孤儿药专项通道双轮驱动机制
建议卫健委/医保局：①尽快发布罕见病目录并动态更新；②建立孤儿药注册审评绿色通道（优先审评）；③在医保目录中为罕见病药物设立豁免常规经济学评估的专项谈判机制；④推动医疗救助与商保联动，多层次保障罕见病患者。