核心结论
1
戈谢病是中国最常见的溶酶体贮积症，诊断中位延误超过3年
中国戈谢病（葡萄糖脑苷脂酶缺乏症）患者估计约2000-3000例，是溶酶体贮积症中发病率最高的一类。调研发现确诊中位延误时间超过3年，最常见误诊方向为血液系统疾病（血小板减少症/脾大）。
2
酶替代治疗（ERT）纳入医保后可及性改善，但基层输液仍有障碍
伊米苷酶（imiglucerase）和维拉苷酶α（velaglucerase alfa）已纳入医保，价格显著下降。但ERT需每2周1次静脉输液，大城市以外的输液条件（冷链保存、专业护士操作）不足，限制了患者在家乡接受规范治疗。
3
骨受损是被低估的长期并发症：早期诊断和治疗可预防
戈谢病骨受损（无菌性骨坏死、骨髓侵犯）在中国患者中比例高于西方文献报道，可能与确诊时已处于较晚期有关。早期ERT可显著延缓骨受损进展，强调提高早期诊断率的重要性。
4
建议：将戈谢病纳入慢病门诊管理，完善ERT配药配送体系
建议将戈谢病纳入慢性病门诊特病管理（提高门诊报销比例）；推动ERT纳入互联网医院处方和快递配送服务，方便患者居家接受输液；建立全国戈谢病注册登记系统，追踪治疗效果和并发症发生率。