项目背景与目标
中国罕见病联盟（CORD）与研究型制药企业协会（RDPAC）委托研究，系统梳理2019-2024年我国引入境外罕见病药物的全景现状，研究包含四个模块：①药物引入情况分析（规模、特点、影响因素）；②引进药品落地情况（医保覆盖、双通道、市场表现）；③三大先行区政策对比分析（博鳌乐城、北京天竺、粤港澳大湾区）；④政策建议。研究成果以公开发布形式呈现，为政策制定部门和企业决策提供参考。
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核心结论
1
五年引入80种境外罕见病药物，产品引入加速但落地仍面临挑战
2019-2024年上半年，我国共从境外引入80个罕见病药品，覆盖罕见病目录内多个病种；超过一半获得CDE优先审评支持，跨国药企主导（约75%为MNC原研药），本土biotech license-in从2021年起明显增长。但高值药品（30万以上/年）引入数量自2020年后明显减少，企业综合医保准入难度进行决策。
2
30种目录内罕见病仍属"境外有药、境内无药"，36种相关药品尚未进入中国
截至2024年10月，207种罕见病目录病种中，有30种在美国或欧盟已有获批药品但中国境内尚无上市药物，涉及36种治疗药物；其中26种暂未在中国提交临床或上市申请。此外有8种疾病的对应境外药品已在中国上市，但未获批相应罕见病适应症。
3
引进药品医保覆盖率57%，但双通道落地整体不理想
2019-2023年引进的罕见病药品中57%进入国家医保目录；23种临床急需药品中仅12种进入医保（48%尚未进入）。进院情况堪忧：30款国谈药品中约2/3进院数量在100家医院以下，约1/3不足50家，患者实际可及性受限。成功落地需要医保、双通道、诊疗体系等各环节协同推动。
4
三大先行区各有优劣，支付保障是共同短板
博鳌乐城：起步最早、制度最完善，已引入40+种罕见病药品，有乐城特药险，但区位成本高、医疗资源弱；北京天竺：定位最精准（专注罕见病综合保障），白名单管理+保税备货，但制度建设刚起步；粤港澳大湾区：区位和医疗资源最优（覆盖8630万人口、120家三甲医院），但协调难度大、进展最慢。三地共同问题：先行区药品均无法通过基本医保报销，患者经济负担沉重。
可引用数据
80种
2019-2024上半年我国引入境外罕见病药品数量
CORD研究 · 2024
30种
目录内"境外有药、境内无药"的罕见病病种数（207种中）
CORD研究 · 2024-10
57%
2019-2023年引进罕见病药品进入国家医保目录的比例
CORD研究 · 2024
~2/3
国谈罕见病药品进院数量低于100家医院的比例
CORD研究 · 2024
882种
FDA已批准上市的罕见病药品数（覆盖392种罕见病）；中国目录内仅165种
FDA数据库 · 截至2022年
40+种
博鳌乐城引入的罕见病药品数量（400+种药械中）
CORD研究 · 2024
三大先行区对比
| 维度 | 博鳌乐城 | 北京天竺 | 粤港澳大湾区 |
|---|---|---|---|
| 设立时间 | 2013年 | 2023年11月 | 2019年 |
| 引入范围 | 国内未上市创新药械 | 未注册的罕见病药品 | 已在港澳上市的临床急需药械 |
| 管理模式 | 全开放申请 | 白名单 | 目录清单+目录外申请 |
| 累计引入 | 400+（罕见病40+） | 2种 | 80（罕见病5种） |
| 区位优势 | 弱（外省就医成本高） | 强（首都机场临空区） | 最强（8630万人口，120家三甲） |
| 支付保障 | 乐城特药险 | 多地惠民保（部分） | 基本无 |