项目背景与目标
瑞鸥公益基金会委托 ASK 协助编写《中国罕见病科研及转化的现状和优势报告》，旨在向国际科研机构、企业、投资人和基金会展示中国在罕见病领域的科研实力和产业生态，促进国际合作。报告特别关注中美科研合作受到地缘政治挑战背景下，民间机构合作路径的重要性。
核心研究问题：
- 中国科研院校在罕见病基础研究和临床转化方面的成就
- 中国生物制药企业（基因治疗、细胞疗法、小核酸药物、AI制药）的布局
- 中国罕见病科研生态的五大基础支柱
- 未来倡议：全球合作模式与专项资金机制
原始文档
本地路径：E:\OneDrive\ASK文档库\02_项目档案\研究咨询\2025_中国罕见病科研进展与挑战_瑞鸥
核心结论
1
中国已成为全球罕见病科研重要力量，研发投入为十年前3.5倍，超越欧盟
自21世纪以来，中国持续加大科研投入，总体研发规模超越欧盟、逼近美国。中国高校和研究机构在罕见病基础研究和临床试验方面不断突破，在国际顶级期刊上影响力显著提升。中国的生物制药企业在基因治疗、细胞疗法、小核酸药物等前沿领域逐步缩小与国际领先企业的差距，部分领域已实现全球领先。
2
五大基础支柱支撑中国罕见病科研转化：患者群体、诊疗水平、政策支持、产业链、政策保障
①庞大患者群体和逐步成熟的患者登记体系为研究提供数据基础；②跻身世界前列的罕见病诊疗水平提供临床转化条件；③政府对罕见病科研的大力支持（政策、基金）；④成熟的生物制药产业链（CRO/CMO体系）；⑤多方位政策保障（罕见病目录、孤儿药审评、先行区政策）。
3
地缘政治背景下，民间机构是推动中美罕见病科研合作的重要突破口
中美生物医药合作面临地缘政治压力，但罕见病研究作为全人类共同健康福祉，不应受短期政治因素干扰。报告提出两大倡议：①通过民间基金会和研究机构加强中美合作，突破官方渠道限制；②设立专项捐赠资金，建立"慈善-科研-产业"生态，资助全球协作的罕见病科研转化项目。